La retina es la capa de células que se sitúa en la parte posterior del ojo y que tiene la función de transformar los estímulos visuales en impulsos eléctricos para que a través del nervio óptico sean trasportados al cerebro.
Está formada principalmente por dos tipos de células: bastones y conos. Los bastones se encuentran predominantemente en la periferia y se encargan de la visión en ambientes poco luminosos. Los conos se encuentran en la zona central y proporcionan definición y visión cromática.
En la retinosis (o retinitis) pigmentaria se produce una degeneración y pérdida de progresiva de dichas células (apoptosis). La forma predominante de retinitis pigmentaria es la que afecta a los bastones.
Es un trastorno causado por diversos desórdenes o defectos genéticos y con un componente hereditario importante. Afecta a ambos sexos pero es más prevalente entre varones.
Los primeros síntomas suelen aparecer entre los 25-35 años con evolución variable de los síntomas.
Se produce una pérdida de visión progresiva que es variable de una persona a otra. Inicialmente se produce un empeoramiento de la visión nocturna y progresivamente una pérdida de visión periférica por disminución del número de bastones, creando una visión en túnel.
Cuando las células afectadas de forma temprana son los conos, se pierde definición y agudeza visual central, haciendo dificultosas tareas que requieran precisión.
Se estima que aproximadamente 1 de cada 4 afectados sufren ceguera legal antes de los 50 años.
Es esencial el diagnóstico precoz, por ello se recomienda el cribado en pacientes con antecedentes familiares y posibilidad de padecer la enfermedad.
Para el diagnóstico se realiza un examen oftalmológico completo:
Pueden ser necesarias las exploraciones complementarias:
La utilización de ácidos grasos (DHA) y antioxidantes parece reducir la evolución de la retinosis pigmentaria en fase preclínica.
Se están investigando terapias con factores de crecimiento, trasplante de células sanas, células madre e incluso terapia génica, sin embargo, son tratamientos que no estarán disponibles a corto plazo.