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Enfermedades Frecuentes



Artículo subido el 21/09/2016
Retinosis pigmentaria

¿Qué es?

La retina es la capa de células que se sitúa en la parte posterior del ojo y que tiene la función de transformar los estímulos visuales en impulsos eléctricos para que a través del nervio óptico sean trasportados al cerebro.

Está formada principalmente por dos tipos de células: bastones y conos. Los bastones se encuentran predominantemente en la periferia y se encargan de la visión en ambientes poco luminosos. Los conos se encuentran en la zona central y proporcionan definición y visión cromática.

En la retinosis (o retinitis) pigmentaria se produce una degeneración y pérdida de progresiva de dichas células (apoptosis). La forma predominante de retinitis pigmentaria es la que afecta a los bastones.

 

Causas

Es un trastorno causado por diversos desórdenes o defectos genéticos y con un componente hereditario importante. Afecta a ambos sexos pero es más prevalente entre varones.

Los primeros síntomas suelen aparecer entre los 25-35 años con evolución variable de los síntomas.

 

Síntomas

Se produce una pérdida de visión progresiva que es variable de una persona a otra. Inicialmente se produce un empeoramiento de la visión nocturna y progresivamente una pérdida de visión periférica por disminución del número de bastones, creando una visión en túnel.

Cuando las células afectadas de forma temprana son los conos, se pierde definición y agudeza visual central, haciendo dificultosas tareas que requieran precisión.

Se estima que aproximadamente 1 de cada 4 afectados sufren ceguera legal antes de los 50 años.

 

Diagnóstico

Es esencial el diagnóstico precoz, por ello se recomienda el cribado en pacientes con antecedentes familiares y posibilidad de padecer la enfermedad.

Para el diagnóstico se realiza un examen oftalmológico completo:

  • Agudeza visual, visión cromática, campimetría
  • Biomicroscopía
  • Presión intraocular
  • Fondo de ojo (pueden apreciarse depósitos pigmentarios)

Pueden ser necesarias las exploraciones complementarias:

  • Electrorretinografía
  • Potenciales evocados visuales
  • Analítica de sangre básica incluyendo función tiroidea

 

Tratamiento

La utilización de ácidos grasos (DHA) y antioxidantes parece reducir la evolución de la retinosis pigmentaria en fase preclínica.

Se están investigando terapias con factores de crecimiento, trasplante de células sanas, células madre e incluso terapia génica, sin embargo, son tratamientos que no estarán disponibles a corto plazo.

 

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