La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno hereditario neurodegenerativo del sistema nervioso central, de carácter progresivo, con alteraciones motoras, cognitivas y psiquiátricas, que puede afectar tanto a hombres como a mujeres.
Otros nombres: Corea de Huntington.
Está producida por una alteración del gen HTT en el cromosoma 4, que codifica la proteína huntingtina y da lugar a una expansión de trinucleótidos citosina-adenina-guanina (CAG) o, dicho de otra manera, existe un fallo en el gen de la huntingtina que hace que repita, muchas veces, determinadas secuencias de este gen. Se produce una proteína alterada que daña a las neuronas en algunas áreas del cerebro, sobre todo las encargadas de coordinar la actividad corporal.
Es poco frecuente. Tiene una prevalencia de 1/ 10.000 – 1/ 20.000 habitantes en población caucásica.
Es una enfermedad de herencia autosómica dominante, es decir, que el 50% de los descendientes de una persona afectada de EH la pueden heredar, independientemente del sexo, con penetrancia variable en función del número de repeticiones de los tripletes. Esto quiere decir que, aunque se herede la enfermedad, sus manifestaciones clínicas y gravedad van a depender del número de repeticiones de tripletes que tenga. Así, con 40 o más repeticiones, la penetrancia es completa, mientras que entre 36 y 39, es incompleta. La EH no salta ninguna generación, pero sí lo pueden hacer los síntomas, por ejemplo, si una persona con pocas repeticiones fallece antes de empezar a manifestar la enfermedad.
Puede manifestarse de diferentes maneras, incluso dentro de una misma familia. Suele presentarse con movimientos involuntarios repetitivos, movimientos voluntarios lentos o rigidez, deterioro cognitivo con problemas de memoria y lentitud de pensamiento, y alteraciones conductuales y psiquiátricas, como depresión, irritabilidad, impulsividad, agresividad, alteraciones del sueño y aislamiento social, de evolución progresiva. Se va afectando también la capacidad del habla y de la deglución, ocasionando a su vez pérdida de peso. Suele comenzar a manifestarse entre los 30 y los 50 años, pero puede hacerlo a cualquier edad, incluso en la infancia (forma juvenil).
En función del número de repeticiones de tripletes, la clínica puede ser más grave, o de progresión más rápida, y la edad de inicio más temprana. Por otro lado, este número aumenta en generaciones sucesivas, con lo que cada vez se manifestará de forma más precoz (anticipación) y más seria, sobre todo si la mutación se hereda por vía paterna.
El diagnóstico se basa en síntomas y signos clínicos compatibles, sobre todo si existe antecedente familiar de EH comprobada en uno de sus progenitores. El diagnóstico de certeza se obtiene a partir del estudio genético, siendo posible el diagnóstico prenatal y preimplantacional, siempre mediado por un adecuado asesoramiento genético.
No, su manejo se basa en el tratamiento de los síntomas, ya sea farmacológico o no farmacológico, incluyendo la psicoterapia, fisioterapia, terapia respiratoria, logopedia o terapia cognitiva, mediante un abordaje multidisciplinar, a fin de mejorar la calidad de vida del paciente, ya que no existe tratamiento curativo.
No obstante, sí se encuentra disponible la posibilidad de hacer un diagnóstico preimplantacional a través de fertilización in vitro, y seleccionar así los embriones libres de mutación, asegurando una descendencia sin enfermedad.
Orphanet (www.orpha.net). Base de datos europea sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Dispone de información para profesionales y para pacientes.
Asociación Española Corea Huntington (ACHE) (https://www.e-huntington.es). Constituida en 1989 con el propósito de ayudar a las personas y familias afectadas por la Enfermedad Corea de Huntington.
International Huntington Association (IHA) (https://huntington-disease.org/es/). Organización sin fines de lucro, conformada de asociaciones locales de todo el mundo.
13 de noviembre: Día Mundial de la Enfermedad de Huntington.
Pacientes SEMERGEN https://www.pacientessemergen.es. No es un recurso específico para esta enfermedad, pero en esta página podrá hacer preguntas y obtener información con criterios médicos adecuados, consensuados y documentados.
Fdo: María Yanes Rodríguez
Col nº: 353507980
GT Medicina Genómica Personalizada y Enfermedades Raras. SEMERGEN
IMPORTANTE:
Los consejos ofrecidos por los profesionales de SEMERGEN son orientaciones médicas y en ningún caso sustituyen al diagnóstico del profesional sanitario que atiende al paciente.
