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Últimas preguntas contestadas

Hombre
18 Años
Pregunta formulada el 07/04/2017
Un primo hermano mío tiene fibrosis quistica, se sabe si hay algún factor genético que me haga más propenso a contraer esta enfermedad? Algún consejo para prevenirla o no contraerla?

Respuesta

La fibrosis quística se trata de una enfermedad genética en la cual existe una mutación en un gen llamado CFTR que codifica una proteína encargada de regular el paso de iones entre las membranas celulares. Al verse alterada esta proteína se producirá un acúmulo de secreciones en diversas localizaciones del organismo pudiendo dar lugar a complicaciones potencialmente graves.
Para tener más propensión a padecer la enfermedad debe existir una mutación del mencionado gen. En padres que padecen la enfermedad hay un 25% de probabilidades de la descendencia de padecer la enfermedad, otro 25% de ser sanos y un 50% de ser sanos portadores de la enfermedad.
Al ser una enfermedad genética y no adquirida no existen consejos para prevenirla, dependerá únicamente de la presencia o no del gen CFTR mutado. Un saludo.

Dr. Javier Precioso Costa
Equipo médico pacientessemergen.es
NC: 4622492

Mujer
27 Años
Pregunta formulada el 17/01/2017
Buenas tardes! Me gustaría tener un poco mas de información sobre la osteoporosis ya que hace poco me han detectado una osteoporosis premenopausica juvenil por una osteogenesis imperfecta a la edad de 26 años, entonces me tiene un poco desconcertada el nombre ya q son varias cosas . Un saludo gracia

Respuesta

La osteogénesis imperfecta es una enfermedad genética, que se caracteriza por una alteración en la formación de hueso que lo hace más frágil.
Existen 8 variantes de osteogénesis imperfecta con una severidad en los síntomas variable.
Se puede acompañar de otros síntomas como dientes quebradizos, sordera, debilidad muscular...
El diagnóstico suele realizarse por sospecha y exísten test genéticos para su confirmación.
Probablemente el diagnóstico ha llegado a través del estudio de la osteoporosis a tu edad.
Dr. Fernando Maria Navarro i Ros
N.C. 4622291
Equipo médico Pacientessemergen

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