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Últimas preguntas contestadas

Mujer
38 Años
Pregunta formulada el 21/07/2017
Buenos días. Quisiera exponer el caso de una familia que acaba de perder a su hijo de 43 años por muerte súbita mientras dormía. Ante el gran número de antecedentes en la familia, quieren hacerse un estudio genético. ¿Cómo se solicita y qué pruebas debe incluir? Gracias.
Se trata de 5 hermanos los que están interesados en el estudio. Hay 6 o 7 antecedentes de fallecidos por infarto y muerte súbita antes de los 50 años, todos ellos varones.

Respuesta

Lo más adecuado es que los familiares directos consulten al médico de familia exponiéndole los antecedentes para que valore en función de las patologías y otros factores (sobretodo existencia de factores de riesgo cardiovascular) si se precisa la derivación a un servicio específicico (cardiología en el caso de sospecha de cardiopatía) para un estudio más exhaustivo, ya que las prubas complementarias varían sustancialmente en función de la enfermedad que se sospeche.


Dr. Fernando Maria Navarro i Ros


Col . 4622291


Equipo médico Pacientessemergen


Mujer
30 Años
Pregunta formulada el 12/06/2017
Soy una chica con espina bífida. En caso de querer quedarme embarazada, hay alguna manera de poder saberlo a tiempo?

Respuesta

Se desconoce actualmente la causa exacta por la que se produce la espina bífida, influyen factores genéticos, ambientales, nutricionales... Es por ello que el análisis genético no es de gran utilidad.
Actualmente se realiza un cribado para el diagnóstico prenatal durante el segundo trimestre de embarazo, esto permite una detección precoz. En cuanto a la prevención, un aporte adecuado de ácido fólico, en casos de ya existir espina bífida parece apuntar que disminuye las posibilidades de aparición.
Dr. Fernando Maria Navarro i Ros
Col. 4622291
Equipo médico Pacientessemergen

Hombre
18 Años
Pregunta formulada el 07/04/2017
Un primo hermano mío tiene fibrosis quistica, se sabe si hay algún factor genético que me haga más propenso a contraer esta enfermedad? Algún consejo para prevenirla o no contraerla?

Respuesta

La fibrosis quística se trata de una enfermedad genética en la cual existe una mutación en un gen llamado CFTR que codifica una proteína encargada de regular el paso de iones entre las membranas celulares. Al verse alterada esta proteína se producirá un acúmulo de secreciones en diversas localizaciones del organismo pudiendo dar lugar a complicaciones potencialmente graves.
Para tener más propensión a padecer la enfermedad debe existir una mutación del mencionado gen. En padres que padecen la enfermedad hay un 25% de probabilidades de la descendencia de padecer la enfermedad, otro 25% de ser sanos y un 50% de ser sanos portadores de la enfermedad.
Al ser una enfermedad genética y no adquirida no existen consejos para prevenirla, dependerá únicamente de la presencia o no del gen CFTR mutado. Un saludo.

Dr. Javier Precioso Costa
Equipo médico pacientessemergen.es
NC: 4622492

Mujer
27 Años
Pregunta formulada el 17/01/2017
Buenas tardes! Me gustaría tener un poco mas de información sobre la osteoporosis ya que hace poco me han detectado una osteoporosis premenopausica juvenil por una osteogenesis imperfecta a la edad de 26 años, entonces me tiene un poco desconcertada el nombre ya q son varias cosas . Un saludo gracia

Respuesta

La osteogénesis imperfecta es una enfermedad genética, que se caracteriza por una alteración en la formación de hueso que lo hace más frágil.
Existen 8 variantes de osteogénesis imperfecta con una severidad en los síntomas variable.
Se puede acompañar de otros síntomas como dientes quebradizos, sordera, debilidad muscular...
El diagnóstico suele realizarse por sospecha y exísten test genéticos para su confirmación.
Probablemente el diagnóstico ha llegado a través del estudio de la osteoporosis a tu edad.
Dr. Fernando Maria Navarro i Ros
N.C. 4622291
Equipo médico Pacientessemergen

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